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Reconocer, sobre la base de los conocimientos genéticos existentes, la expresión de diversas enfermedades genéticas.
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Preservar la salud del individuo afectado y de sus familiares a partir del conocimiento de las enfermedades genéticas y de la etiología de defectos congénitos.
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Interpretar los informes de estudios genéticos utilizados para el diagnóstico de las enfermedades genéticas que sean objeto de investigaciones.
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Participar en las evaluaciones multidisciplinarias relacionadas con decisiones de diagnósticos presintomáticos y su repercusión ética y psicológica a tener en cuanta en el asesoramiento genético.
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Aplicar, al área de investigaciones en su especialidad, los conocimientos genéticos adquiridos, en acciones específicas de beneficencia en la atención al individuo y a la familia.
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Desarrollar investigaciones en coordinación con especialistas de la Red de Genética Médica para dar solución a problemas de los individuos afectados y a las familias involucradas en enfermedades genéticas y defectos congénitos específicos.